
En avril 2009, une famille québécoise a vécu le pire drame qui soit pour des parents: un des enfants est mort avant l’âge de un an d’une maladie génétique rare causant microcéphalie congénitale, déficience intellectuelle, atrophie cérébrale et convulsions réfractaires. Ce décès est d’autant plus tragique qu’il s’agissait du troisième dû à la même maladie au sein de cette famille.
La bonne nouvelle, c’est qu’une équipe de chercheurs dirigés par Jacques Michaud, professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et médecin au Service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine, ont récemment découvert l’anomalie génétique responsable de ce désordre du développement. Continuer la lecture