Une nouvelle étude menée à The Hospital for Sick Children (SickKids) renverse une prévision scientifique. Contrairement à ce qui était attendu, des chercheurs ont constaté que les frères et sœurs atteints de troubles du spectre de l’autisme portent souvent des mutations génétiques très différentes.
Cette étude, publiée dans Nature Medicine, est la plus grande étude de séquençage complet du génome pour l’autisme et l’une des plus grandes pour tout trouble à ce jour. La recherche met en évidence le fait qu’il existe une diversité génétique importante dans l’autisme; elle souligne également la nécessité de faire le séquençage du génome entier des patients afin de voir leur profil génétique complet.
«Nous savions déjà qu’il y a beaucoup de différences entre les cas d’autisme, mais nos résultats récents confirment ceci clairement. Ils montrent qu’une évaluation complète du génome de chaque individu est nécessaire pour déterminer la meilleure façon d’utiliser les connaissances sur la constitution génétique de l’individu pour le traitement de l’autisme », explique le Dr Stephen Scherer, chercheur principal et directeur du Centre for Applied Genomics à SickKids.
Les chercheurs ont analysé l’ADN de 85 familles ayant deux enfants atteints d’autisme, soit un total de 170 personnes atteintes d’autisme. Grâce à la technologie révolutionnaire de séquençage complet du génome, ils ont trouvé des mutations génétiques qui n’avaient pas été détectée précédemment en utilisant des techniques comme le séquençage d’exome, ou l’analyse de « microarrays », qui n’analysent que certaines parties de l’ADN.
«Nous croyons que chaque enfant atteint d’autisme est comme un flocon de neige; il est unique. Étonnamment, notre recherche a constaté que, plus souvent qu’autrement, même les frères et sœurs peuvent avoir deux «formes» différentes d’autisme», dit Scherer, qui est également directeur du Centre McLaughlin à l’Université de Toronto. «Cette recherche a de grandes implications pour le domaine de la génétique. Cela signifie que nous ne pouvons pas simplement regarder des parties de l’ADN si nous voulons bien comprendre les fondements de l’autisme et d’autres troubles – nous devons analyser l’ensemble du génome».
Les données recueillies pour cette étude constituent une première étape importante d’une initiative internationale beaucoup plus importante de Autism Speaks en collaboration avec Google. Le projet, appelé MSSNG, est dirigé par Scherer et son équipe à l’hôpital SickKids. L’objectif est de séquencer le génome de 10 000 familles atteintes d’autisme, et de stocker toutes les données dans une plate-forme de recherche open-source – Google Cloud Platform – qui sera donc accessible aux chercheurs du monde entier. Les données de ce projet sont les premières à être stocké dans le projet MSSNG, et c’est la première fois que des données de recherche sont rendues largement disponible dans une plate-forme basée dans le nuage pour permettre aux scientifiques de les partager et d’y travailler.
«En utilisant le nuage pour rendre des données comme celles-ci accessibles ouvertement aux chercheurs du monde entier, nous faisons tomber des barrières d’une manière nouvelle», explique Robert Ring, conseiller scientifique en chef de Autism Speaks et co-auteur de l’article scientifique. «Comme toujours, notre objectif à Autism Speaks est d’accélérer la découverte scientifique qui finira par améliorer la vie des personnes atteintes d’autisme à la maison et dans le monde. »
«Cette étude souligne non seulement l’importance du séquençage du génome entier comme un outil de diagnostic de l’autisme, mais aussi pour d’autres maladies complexes courantes. La plateforme basée sur le nuage permettant l’accès à des chercheurs de tous les domaines est exemplaire. Nous ne pouvons qu’espérer que l’importance de cette approche sera reconnue par les décideurs et les systèmes de soins de santé », explique le Dr Bartha Knoppers, Chaire de recherche du Canada en droit et médecine et directrice du Centre de génomique et politiques, Faculté de médecine, Département de génétique humaine à l’Université McGill.
L’étude a été soutenue par Autism Speaks, Autism Speaks Canada, KRG Children’s Charitable Foundation, The Catherine and Maxwell Meighen Foundation, NeuroDevNet, Canadian Institutes for Advanced Research, the University of Toronto McLaughlin Centre, Genome Canada, Ontario Genomics Institute, Ontario Brain Institute, the Government of Ontario,Canadian Institutes of Health Research (CIHR), et SickKids Foundation.
Source du texte: SickKids Hospital
Article de recherche original:
Yuen RK, Thiruvahindrapuram B, Merico D, Walker S, Tammimies K, Hoang N, Chrysler C, Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Liu Y, Gazzellone MJ, D’Abate L, Deneault E, Howe JL, Liu RS, Thompson A, Zarrei M, Uddin M, Marshall CR, Ring RH, Zwaigenbaum L, Ray PN, Weksberg R, Carter MT, Fernandez BA, Roberts W, Szatmari P, Scherer SW.
Whole-genome sequencing of quartet families with autism spectrum disorder. Nat Med. 2015 Jan 26. doi: 10.1038/nm.3792. [Epub ahead of print]
http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.3792.html
