Karun Singh: Un chef de file dans la recherche sur les cellules souches, la génétique humaine et le développement du cerveau
La qualité de la recherche du Dr Singh est excellente, fournissant de nouvelles idées sur les mécanismes moléculaires du développement neuronal ayant des implications importantes pour la santé humaine. La qualité de ses recherches provient de l’application d’une combinaison de technologies de pointe et d’expériences rigoureuses et approfondies prouvant chaque découverte scientifique. Dr Singh démontre un dévouement à lier les résultats fondamentaux aux processus de la maladie.
Kurt Haas, Ph.D.
Professeur titulaire à l’Université de la Colombie-Britannique
Chercheur au Centre Djavad Mowafaghian pour la santé du cerveau
La recherche du Dr Karun Singh a eu un impact significatif sur notre connaissance des mécanismes de signalisation qui régulent le développement du cerveau, et des facteurs de risque génétiques sous-jacents les troubles neurodéveloppementaux. Les troubles neurologiques du cerveau en développement comme l’autisme touchent 1 personne sur 66 au Canada alors que la schizophrénie touche 1% de la population. Les personnes et les familles touchées sont accablées par des problèmes de santé, sociaux et économiques qui durent toute la vie. Malheureusement, il n’y a pas de traitement disponible pour ces individus car ces troubles restent mal compris. Cependant, puisque les troubles neurodéveloppementaux ont une base génétique importante, l’étude de la génétique humaine fournit un point de départ pour identifier les mécanismes sous-jacents le développement de la maladie.
Le travail du Dr Singh combine de puissantes études génétiques humaines et des modèles animaux. Cette approche lui ont permis de mieux comprendre comment l’autisme et la schizophrénie risquent de perturber le développement neural. Par exemple, dans les troubles cérébraux complexes où il y a une perte de plusieurs gènes (nommées microdeletions), l’équipe du Dr Singh a récemment montré que pour chaque trouble, un seul gène jouait un rôle important dans le développement de la maladie. En outre, son travail a découvert que des mutations trouvées chez des patients dans plusieurs gènes perturbent la communication synaptique entre les neurones dans le cerveau. Ces découvertes ont permis d’identifier des voies de signalisation précises qui sont perturbées par des mutations dans des gènes à haut risque, fournissant une piste importante pour tester et identifier de nouveaux agents thérapeutiques qui pourraient permettre de réparer ces altérations neurales.
S’appuyant sur ces découvertes, le Dr Singh a établi des collaborations avec des cliniciens et des généticiens pour créer une ressource de modèles de cellules souches pluripotentes humaines (cellules IPS) pour étudier les troubles du développement du cerveau. Il combine cette approche avec l’édition génomique à l’aide de CRISPR pour mieux disséquer les mécanismes précis par lesquels les mutations génétiques causent des défauts dans le développement neuronal. Sa plate-forme a établi un mécanisme pour identifier les médicaments qui seront priorisés pour les futurs essais cliniques.
Dans un travail antérieur, le Dr Singh avait identifié de nouveaux mécanismes de signalisation régulant la façon dont le système nerveux périphérique est établi. Ces études fondamentales ont montré comment les cellules nerveuses périphériques forment des connexions appropriées avec les organes cibles, tandis que les connexions incorrectes sont éliminées. Ces études fournissent de nouvelles perspectives sur la pathologie et le traitement des maladies et blessures des nerfs périphériques.
Son travail a été publié dans plusieurs revues de neurosciences et de génétique (premier auteur et / ou auteur correspondant), dont Neuron, Nature Neuroscience, Molecular Psychiatry, American Journal of Human Genetics et Cell Reports. En outre, ses articles publiés récemment ont reçu beaucoup d’attention dans plusieurs médias. Il est actuellement titulaire d’une prestigieuse chaire David Braley en recherche sur les cellules souches humaines et son succès lui a permis de devenir le responsable du programme neuronal à l’Institut de recherche sur les cellules souches et le cancer de l’Université McMaster. Son programme est financé par plusieurs sources nationales et internationales, notamment les IRSC, le CRSNG, l’Institut ontarien du cerveau, Brain Canada et ERA-NET (European Research Area Network).
Le Dr Singh est rapidement devenu un chef de file dans les domaines du développement cérébral et des troubles neurodéveloppementaux. Son travail a permis d’identifier de nouveaux mécanismes pathologiques pour les troubles du spectre de l’autisme et la schizophrénie, ce qui ouvre la voie à l’identification de nouvelles thérapies. L’Association canadienne des neurosciences est très fière de remettre à Karun Singh le Prix du jeune chercheur de 2018.
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