Une nouvelle formule pour identifier l’autisme plus tôt pourrait permettre un traitement précoce et de meilleurs tests
Une équipe de chercheurs de Toronto a identifié une formule pour diagnostiquer les trouble du spectre autistique (TSA ) à un plus jeune âge. Ceci permettra aux patients de recevoir des traitements plus tôt, et aidera au développement de tests génétiques diagnotics plus avancés.
Publiée récemment dans Nature Genetics, l’étude déchiffre le code de l’autisme par la création d’une «formule génétique » qui aidera les cliniciens à identifier les mutations génétiques qui ont la probabilité la plus élevée et la plus basse de provoquer les TSA.
Ces travaux ont été menés par le professeur Stephen Scherer, généticien moléculaire, directeur du Centre McLaughlin pour la médecine moléculaire à l’Université de Toronto et directeur du Centre de génomique appliquée de l’Hôpital pour enfants malades.
«Dans cette nouvelle étude nous avons finalement découvert une série de caractéristiques unificatrices dans l’ADN que nous pouvons utiliser pour produire une « formule génétique » qui nous permet de calculer les mutations génétiques qui ont la plus forte probabilité de causer l’autisme, et aussi, ce qui est tout aussi important, celles qui sont sans effet sur ces probabilités», dit Scherer.
Les scientifiques ont identifié près de 100 gènes qui sont liés aux TSA. Toutefois, en fonction des mutations dans ces gènes, ils peuvent conduire à la maladie, ou non. Les scientifiques avaient besoin d’une formule qui leur permettrait de prédire quelles permutations de ces gènes entrainent les TSA.
Le Dr Mohammed Uddin, un stagiaire postdoctoral dans l’équipe de Scherer, a constaté que la clé du code autisme de mutation résidait dans la reconnaissance de petits segments de gènes – appelés exons – qui sont à la fois » hautement conservés » dans l’évolution humaine et » allumés » au début du développement du cerveau. L’équipe de Scherer a identifié près de quatre mille de ces exons dans le cerveau, qui faisaient partie de plus de mille sept cents gènes différents.
«Le timing de l’activation de ces gènes est une découverte importante. Le fait que ces gènes pourraient être activés avant la naissance nous donne un indice quant au moment où à l’autisme pourrait commencer à se développer», a déclaré Scherer.
Scherer prédit que plusieurs des gènes nouvellement découverts par son groupe seront impliqués dans l’autisme, la déficience intellectuelle ou d’autres conditions médicales connexes liés au développement du cerveau ou de la cognition.
«Ces travaux de pionnier auront un impact immédiat sur les efforts visant à développer des tests génétiques de diagnostic plus précis pour améliorer la détection précoce et informer les décisions en clinique de débuter les interventions », a déclaré le Dr Robert Ring, directeur scientifique de Autism Speaks.
Scherer, qui détient la chaire de recherche en génétique et génomique GlaxoSmithKline des Instituts de recherche en santé du Canada à l’Université de Toronto SickKids, a récemment dirigé un groupe international de scientifiques qui a développé un nouveau « guide génétique» pour le diagnostic de l’autisme.
Source du texte: Liam Mitchell, U of T News, Université de Toronto
Article de recherche original: Uddin M, Tammimies K, Pellecchia G, Alipanahi B, Hu P, Wang Z, Pinto D, Lau L,
Nalpathamkalam T, Marshall CR, Blencowe BJ, Frey BJ, Merico D, Yuen RK, Scherer SW. Brain-expressed exons under purifying selection are enriched for de novo mutations in autism spectrum disorder. Nat Genet. 2014 May 25. doi: 10.1038/ng.2980.
Traduction: CAN-ACN
